La atrofia muscular espinal, una patología tiempo-dependiente

El cribado neonatal, comúnmente llamado prueba del talón, es fundamental para detectar enfermedades genéticas. Un diagnóstico precoz es determinante para salvar vidas o garantizar unas condiciones óptimas de desarrollo, en el caso de enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME). El Ministerio de Sanidad ha anunciado recientemente la aprobación de un nuevo cribado neonatal a nivel nacional que permitirá revertir la desigualdad de acceso a esta prueba entre comunidades autónomas que existía hasta ahora.

La AME es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza y puede afectar a actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar. En España, entre 800 y mil personas padecen AME, según la Sociedad Española de Neurología. “El desarrollo de tratamientos en la última década ha cambiado radicalmente la supervivencia y calidad de vida de los pacientes de AME, pero para ello necesitamos actuar antes de que se produzcan los primeros síntomas”, explica Juan Vázquez, neurólogo de la Unidad de enfermedades neuromusculares en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia).

Cuando no había tratamiento, este tipo de pacientes fallecían normalmente en pocos meses o pocos años. Hoy, con el avance en fármacos, pueden tener una mejor supervivencia

Juan Vázquez, neurólogo de la Unidad de enfermedades neuromusculares en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia).

Esta enfermedad se produce por la ausencia o mutación del gen SMN1, encargado de producir la proteína SMN, fundamental para la supervivencia de las motoneuronas y el desarrollo muscular. Para que la enfermedad se manifieste y aparezcan síntomas, es necesario que la alteración genética sea heredada de ambos progenitores. Sin embargo, el organismo cuenta con otro gen, el SMN2, que también puede producir proteína SMN, aunque de forma menos eficiente. El número de copias del gen SMN2, que varía entre individuos, influye significativamente en la gravedad de la enfermedad y su pronóstico.

La AME tipo I es la que se caracteriza por ser más grave. Los síntomas aparecen durante los primeros seis meses de vida. “Se trata de niños que se mueven menos de lo normal, tienen una disminución del tono muscular, succionan menos a la hora de mamar, tienen un llanto débil o directamente una insuficiencia respiratoria, respirando con mucha agitación”, describe el neurólogo. Es esa la manifestación más frecuente: entre el 50% y 60% de los casos. “Cuando no había tratamiento, este tipo de pacientes fallecían normalmente en pocos meses o pocos años. Hoy, con el avance en fármacos, pueden tener una mejor supervivencia”, asegura.

Para el tipo II y tipo III, los síntomas aparecen más tarde y como explica el neurólogo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, “su evolución es la pérdida de la marcha, se trata de pacientes con supervivencias que llegan a vida adulta”.

En el caso de los pacientes de AME adultos, el tratamiento resulta fundamental para que la enfermedad no progrese y se pierda más capacidad de autonomía. Desde 2016 se han aprobado tres fármacos que han demostrado eficacia contra la enfermedad. En casos en los que se aplica antes de que aparezcan los primeros síntomas se evitaría incluso secuelas motoras, como explica Vázquez.

En España, la rutina del diagnóstico genético llegó a finales de los 90 o a principios de la década de los 2000: por ello los pacientes que han nacido antes pueden haber vivido sin tener un diagnóstico genético realizado y que se les diga exactamente qué tipo de AME tienen

Los tratamientos –autorizados únicamente para su uso individual– han demostrado que en muchos casos pueden parar la progresión de la enfermedad. “Incluso recuperando parte de lo que habían perdido en los dos o tres últimos años. Un avance muy importante para ellos, porque la perspectiva que tenían era con una esperanza de vida limitada y grandes discapacidades”, celebra Vázquez, y añade la importancia de contar con un diagnóstico genético que determine el tipo concreto de AME que padecen.

“En España, la rutina del diagnóstico genético llegó a finales de los 90 o a principios de la década de los 2000: por ello los pacientes que han nacido antes pueden haber vivido sin tener un diagnóstico genético realizado y que se les diga exactamente qué tipo de AME tienen”, apunta Vázquez. “Un 20% o un 30% de los pacientes conseguían llegar a la edad adulta, y entonces perdían el seguimiento. Durante la edad pediátrica recibían un correcto seguimiento, que se perdía al llegar a edad adulta porque se les decía que no se podía hacer nada más por ellos. Actualmente hay pacientes viviendo con AME sin saber que la tienen, o diagnosticados pero que no saben que han aparecido tratamientos nuevos”, advierte.