Enfermedades raras: una clínica ambulatoria de neurodesarrollo en el IRCCS San Raffaele

Dos millones de pacientes sólo en Italia, punto sobre diagnóstico, transición y edad adulta en el congreso promovido por el Instituto Romano, AS.MA.RA y CoLMaRe

Hay aproximadamente 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara, el 5% de toda la población mundial y 2 millones de ellas se encuentran en Italia. En el 70% de los casos se trata de pacientes pediátricos. Los "raros", que según los números no son una rareza, tienen una serie de problemas críticos peculiares, el primero se refiere a la dificultad de llegar a un diagnóstico oportuno.

“En nuestro Instituto se ha desarrollado una base de datos de enfermedades raras, que actualmente se basa en más de 300 casos, con especial atención a las formas sindrómicas, identificando los fenotipos distintivos de las distintas variantes genéticas. El objetivo es identificar las trayectorias evolutivas de la discapacidad, para permitir un diagnóstico precoz y promover enfoques terapéuticos y rehabilitadores personalizados”. Esto es lo que explicó el profesor. Federico Vigevano, Jefe del Departamento de Discapacidades del Desarrollo del IRCCS San Raffaele, durante la conferencia “La carga de las enfermedades neurológicas raras: del diagnóstico genético a la transición” promovida y organizada por IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus y CoLMaRe (Coordinación de Enfermedades Raras del Lacio).

“Una obra prestigiosa y un compromiso encomiable el del Instituto San Raffaele” comentó el Presidente de la Región Lacio, Francesco Rocca que inauguró las obras “no hay sociedad civil si no somos capaces de cuidar de los más frágiles a menudo olvidados por nuestro Sistema Nacional de Salud y para hacerlo, además de caminos dedicados y adecuados, es necesario invertir en la centralidad de las profesiones, la adecuación de los contratos y un sistema de recompensas para quienes producen investigación”.

“Lo que muchos pacientes y sus familias experimentan al final de la edad pediátrica es una sensación de abandono, un vacío en la atención y la gestión clínica para la fase que conduce de la edad pediátrica a la edad adulta”, destacó Maria Sozio, presidenta de AS.MA.RA Onlus y Colmare.

Muchos niños y adolescentes afectados por estas enfermedades son portadores de discapacidades complejas con repercusiones en aspectos neurológicos, neuropsicológicos y psiquiátricos y repercusiones en todas las funciones adaptativas, algunas como resultado biológico de la enfermedad, muchas otras debido al aislamiento y a las dificultades ambientales y sociales que experimentan en los contextos de vida. “Para llenar este vacío”, explicó Vigevano, “el IRCCS San Raffaele ha inaugurado recientemente un policlínico que, en colaboración con pediatras generales, tiene como objetivo interceptar precozmente los trastornos del neurodesarrollo, garantizando servicios a precios éticos también para patologías como trastornos del sueño, dolores de cabeza, trastornos del movimiento, discapacidades específicas del aprendizaje”.

En Italia, la neuropsiquiatría infantil está a la vanguardia de la investigación y la experimentación de vías innovadoras. Por ejemplo, el IRCCS San Raffaele, como destaca la Dra. Amalia Allocca, directora sanitaria del IRCCS San Raffaele, “está experimentando un nuevo modelo de abordaje de estas patologías, contando en su seno con especialistas en neurorrehabilitación pediátrica y de adultos, y es capaz de estudiar las causas y las potenciales armas terapéuticas a través del estudio de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades raras específicas”.

El evento, presentado por el Prof. Enrico Garaci, Presidente del Comité Científico del IRCCS San Raffaele, patrocinado por la Sociedad Italiana de Pediatría, la Federación Italiana de Médicos Generales, la Federación Italiana de Pediatras, la Orden Provincial de Roma, Cirujanos y Dentistas, la Federación Italiana de Enfermedades Raras, el Observatorio de Enfermedades Raras, la Alianza de Enfermedades Raras, Ciudadanía Activa, Foro Cultura Paz Vida, KOS Ciencia, Arte y Sociedad, Coordinación de Asociaciones de Enfermedades Raras de la Región de Cerdeña y el Foro del Tercer Sector del Lacio, se celebró hoy en Roma pocos días después del XVII Día Mundial de las Enfermedades Raras (Rare DiseaseDay) que se celebra el 28 de febrero.