Journée des maladies rares : le chemin difficile vers le diagnostic des maladies rares

Tout a commencé il y a environ dix ans. Bernward Wittschier a les doigts, les orteils et le visage engourdis. De plus, tout avait soudainement un goût salé. Aujourd'hui, l'engourdissement s'est propagé davantage : il s'étend de son front en diagonale jusqu'à sa tête et jusqu'à ses épaules.

« C'est comme recevoir dix injections d'anesthésie chez le dentiste et l'effet ne disparaît jamais », a déclaré l'homme de 63 ans à Trèves. L'engourdissement affecte désormais également la parole et la déglutition : « Je m'étouffe 30 à 40 fois par jour. » Il a peur que la maladie se propage davantage.

Mais le pire, c’est : « Aucun médecin ne peut m’aider. » Il a subi une véritable « usine à traitements ». De médecin de famille, spécialiste du cerveau, pneumologue, dentiste et orthopédiste - jusqu'à ce qu'il se tourne vers le Centre des maladies rares de l'hôpital universitaire de la Sarre à Homburg.

Il avait également été hospitalisé à plusieurs reprises au service de neurologie - sans qu'un diagnostic clair ni une thérapie n'aient été trouvés jusqu'à présent, a déclaré l'avocat. « Je suis désemparé et quelque peu désespéré. »

La recherche longue et difficile d'un diagnostic est bien connue des experts du Centre des maladies rares de Homburg. « En moyenne, cela peut prendre jusqu'à cinq ans », a déclaré la directrice générale et pilote du centre, Katarzyna Rososinska. Dans les cas extrêmes, ce n’est qu’après de nombreuses années, voire 25 ans, que nous savons de quoi souffre une personne.

Souvent, un mauvais diagnostic est posé. Et : « Malheureusement, le diagnostic n’est pas toujours trouvé. « Il y a des cas où vous atteignez tout simplement vos limites diagnostiques », a déclaré le médecin-chef.

Le 28 février est la Journée des maladies rares cette année. Lors des années bissextiles, elle tombe le 29 février. On parle d'une telle maladie lorsqu'on compte jusqu'à 5 cas pour 10 000 habitants, a-t-elle précisé. En Europe, environ 30 millions de personnes sont concernées, en Allemagne, 4 millions. À cela s’ajoutent des maladies ultra-rares qui touchent moins de 2 personnes sur 100 000 habitants.

Selon Rososinska, environ 8 000 maladies rares sont désormais connues. « Il y en a toujours de nouveaux qui arrivent », dit-elle. Cela est également dû au fait que de plus en plus de tests génétiques sont effectués, qui sont ensuite liés aux symptômes et aux tableaux cliniques. En outre, l’intérêt pour les maladies rares augmente, également pour des raisons politiques.

Il existe 36 centres pour les maladies rares dans les hôpitaux universitaires du pays, a déclaré le médecin. Les gens sont en réseau les uns avec les autres et échangent des informations. Il y a aussi des cas qui sont renvoyés parce que les experts sont connus.

Les patients qui n'ont pas pu diagnostiquer leur maladie se sont tournés vers le centre de Homburg, a déclaré le porte-parole du centre, Robert Bals. Après examen des documents, les cas suspectés d'être une maladie rare seront discutés avec des collègues spécialistes de l'hôpital universitaire. Ceux-ci sont ensuite distribués en conséquence, par exemple aux cliniques de neurologie, d'orthopédie ou pour enfants.

En moyenne, le centre reçoit environ 70 demandes par an. Dans environ un tiers des cas, une aide au diagnostic peut être apportée, a déclaré le professeur de médecine interne et de pneumologie. Pour le reste, il s’avère qu’il ne s’agit pas d’une maladie rare – ou que le diagnostic prend beaucoup de temps.

Les patients de Homburg viennent non seulement de la Sarre, mais aussi de Rhénanie-Palatinat, de Rhénanie-du-Nord-Westphalie et du Luxembourg. Chaque année, de nombreux patients déjà diagnostiqués sont traités dans des services ambulatoires spéciaux de l'hôpital universitaire. On compte environ 3 000 cas d’hospitalisation.

Il n’existe pratiquement pas de thérapies ou de médicaments pour les maladies rares, car le nombre de cas est très faible, a déclaré Bals, qui a cofondé le centre en 2016. En Allemagne, seuls trois pour cent de ces maladies sont traités par des médicaments autorisés.

Rososinska a déclaré qu’en tant que patient, il faut « persévérer » dans la recherche d’un diagnostic. Il se peut qu’à un moment donné, un nouveau symptôme apparaisse qui pourrait alors aider à clarifier la situation. La femme de 48 ans a déclaré avoir elle-même vécu de tels cas.

Bernward Wittschier, lui, est résigné après toutes ces années de recherche. « J'ai fait tous les tests possibles des dizaines de fois », a-t-il déclaré. Ponction lombaire, sonde, tests nerveux. « On m’a diagnostiqué de nombreuses maladies : tumeur cérébrale, maladie d’Alzheimer, sclérose en plaques. Mais tout cela n'était rien.» Il a aussi essayé beaucoup d’autres choses : les injections, la cortisone, l’homéopathie.

Un neurologue lui dit : « Monsieur Wittschier, je vois que vous souffrez d’une maladie évidente. Vous faites probablement partie des 10, 20 ou 30 personnes en Allemagne qui ont quelque chose comme ça. Mais je ne peux pas vous dire d’où ça vient.

Depuis 2006, la Fondation Eva Luise et Horst Köhler s'engage pour l'amélioration des soins médicaux pour les enfants, les adolescents et les adultes atteints de maladies rares. La fondation s'intéresse particulièrement à la promotion de la recherche. « En raison d’un manque de recherche, les approches thérapeutiques et les médicaments efficaces font défaut », a déclaré la fondation.

Les maladies peuvent être de nature génétique, infectieuse ou environnementale. 70 pour cent commencent pendant l’enfance, d’autres se développent plus tard.

L'idée de la fondation est venue de la famille de l'ancien président fédéral, car elle en savait beaucoup par sa propre expérience : « la recherche désespérée de réponses » et « l'odyssée de plusieurs années d'une clinique à l'autre » - et « l'impuissance face au manque d'options de traitement ».

Leur fille souffre d’une maladie oculaire rare qui l’a rendue aveugle. Selon la fondation, les experts estiment que jusqu’à 250 nouvelles maladies rares sont découvertes chaque année.

Wittschier a déclaré qu'il espérait qu'un jour quelqu'un se rendrait compte de ce qu'il avait découvert. Ou au moins avoir une idée de ce que cela pourrait être. Son plus grand souhait est : « Revivre une journée tout à fait normale comme il y a 20 ans. «Où je peux tout sentir et tout goûter.»

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