L'amyotrophie spinale, une pathologie dépendante du temps

Le dépistage néonatal, communément appelé test de piqûre au talon, est essentiel pour détecter les maladies génétiques. Un diagnostic précoce est crucial pour sauver des vies ou assurer des conditions de développement optimales dans le cas de maladies telles que l’amyotrophie spinale (SMA). Le ministère de la Santé a récemment annoncé l'approbation d'un nouveau dépistage néonatal à l'échelle nationale qui inversera l'inégalité d'accès à ce test entre les communautés autonomes qui existait jusqu'à présent.

L’AMS est une maladie neuromusculaire qui se manifeste par une perte progressive de force et peut affecter des activités essentielles comme la parole, la respiration, la marche ou la déglutition. En Espagne, entre 800 et 1 000 personnes souffrent d'AMS, selon la Société espagnole de neurologie. « Le développement des traitements au cours de la dernière décennie a radicalement changé le taux de survie et la qualité de vie des patients atteints d'AMS, mais pour cela, nous devons agir avant l'apparition des premiers symptômes », explique Juan Vázquez, neurologue à l'Unité des maladies neuromusculaires de l'hôpital universitaire et polytechnique La Fe (Valence).

En l’absence de traitement, ces types de patients mouraient généralement au bout de quelques mois ou années. Aujourd’hui, grâce aux progrès des médicaments, leur taux de survie est meilleur.

Juan Vázquez, neurologue à l'Unité des maladies neuromusculaires de l'hôpital universitaire et polytechnique La Fe (Valence).

Différents effets et pronostics

Cette maladie est causée par l’absence ou la mutation du gène SMN1, responsable de la production de la protéine SMN, essentielle à la survie des motoneurones et au développement musculaire. Pour que la maladie se manifeste et que les symptômes apparaissent, l’altération génétique doit être héritée des deux parents. Cependant, le corps possède un autre gène, SMN2, qui peut également produire la protéine SMN, bien que moins efficacement. Le nombre de copies du gène SMN2, variable selon les individus, influence significativement la gravité de la maladie et son pronostic.

L'AMS de type I se caractérise par une sévérité plus importante. Les symptômes apparaissent au cours des six premiers mois de la vie. « Ce sont des enfants qui bougent moins que la normale, ont un tonus musculaire diminué, tètent moins lors de l'allaitement, ont un cri faible voire une insuffisance respiratoire, respirant avec une grande agitation », décrit le neurologue. C'est la manifestation la plus fréquente : entre 50 et 60 % des cas. « Lorsqu’il n’y avait pas de traitement, ces types de patients mouraient généralement au bout de quelques mois ou années. « Aujourd’hui, grâce aux progrès des médicaments, ils peuvent avoir une meilleure survie », dit-il.

Pour les types II et III, les symptômes apparaissent plus tard et, comme l’explique le neurologue de l’Université La Fe et de l’Hôpital Polytechnique, « leur progression se traduit par la perte de la marche, et ce sont des patients qui survivent jusqu’à l’âge adulte ».

Des traitements qui font la différence

Dans le cas des patients adultes atteints d’AMS, le traitement est essentiel pour empêcher la progression de la maladie et une perte supplémentaire d’autonomie. Depuis 2016, trois médicaments ont été approuvés et se sont avérés efficaces contre la maladie. Dans les cas où il est appliqué avant l'apparition des premiers symptômes, il peut même prévenir les séquelles motrices, comme l'explique Vázquez.

En Espagne, le diagnostic génétique de routine est entré en vigueur à la fin des années 1990 ou au début des années 2000 : ainsi, les patients nés plus tôt ont pu vivre sans avoir reçu de diagnostic génétique et sans savoir exactement de quel type d'AMS ils souffraient.

Ces traitements, approuvés uniquement pour un usage individuel, se sont avérés efficaces pour stopper la progression de la maladie dans de nombreux cas. « Ils ont même récupéré une partie de ce qu’ils avaient perdu au cours des deux ou trois dernières années. « C'est un pas en avant très important pour eux, car ils avaient une espérance de vie limitée et des handicaps majeurs », explique Vázquez, ajoutant l'importance d'avoir un diagnostic génétique qui détermine le type spécifique d'AMS dont ils souffrent.

« En Espagne, le diagnostic génétique de routine est devenu disponible à la fin des années 1990 ou au début des années 2000, de sorte que les patients nés plus tôt ont peut-être vécu sans avoir reçu de diagnostic génétique et sans savoir exactement de quel type d'AMS ils souffraient », explique Vázquez. « 20 à 30 % des patients ont réussi à atteindre l’âge adulte, puis ils ont été perdus de vue. Durant leur enfance, ils ont bénéficié d’un suivi adéquat, qui a été perdu une fois arrivés à l’âge adulte car on leur a dit qu’on ne pouvait plus rien faire pour eux. « Il y a actuellement des patients qui vivent avec l'AMS sans savoir qu'ils en sont atteints, ou qui sont diagnostiqués mais qui ignorent que de nouveaux traitements sont apparus », prévient-il.