Les origines des mutations dans les tumeurs ont été reconstituées.

Une nouvelle méthode informatique a été développée en Italie pour reconstruire les origines et les mécanismes de développement des mutations tumorales : baptisée « Resolve », elle repose sur l' étude des « signatures mutationnelles » , c'est-à-dire des schémas récurrents de mutations dans l'ADN qui racontent l'histoire des dommages subis par les cellules tumorales . Le résultat, qui permettra des diagnostics plus précis et des thérapies de plus en plus personnalisées , est publié dans la revue Nucleic Acids Research par un groupe de recherche multidisciplinaire de l'Université de Milan-Bicocca en collaboration avec l'Université de Trieste. L'analyse des signatures mutationnelles est une pratique consolidée en génomique du cancer, mais présente plusieurs défis . Par rapport aux méthodes existantes, Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) permet une détection plus précise des signatures mutationnelles , une estimation plus fiable de leur pertinence chez chaque patient et la possibilité de distinguer les tumeurs en sous-types moléculaires , avec des implications prometteuses pour la médecine personnalisée . En appliquant cette méthode à environ 20 000 génomes tumoraux adultes et pédiatriques , les chercheurs ont pu identifier avec précision un petit nombre de signatures mutationnelles dominantes , associées à la fois à des mécanismes biologiques connus (tels que le vieillissement , le tabagisme ou des défauts de réparation de l'ADN) et à différents pronostics cliniques . « Notre étude démontre que, malgré la forte hétérogénéité du cancer , un nombre relativement faible de processus mutationnels génère la majorité des mutations observées », observe Daniele Ramazzotti, coordinateur de l'étude, du département de médecine et de chirurgie de l'université de Milan-Bicocca et de la Fondation IRCCS San Gerardo dei Tintori. « Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic, le pronostic et le développement de thérapies de plus en plus ciblées en oncologie. »