Gli esperti: le malattie neurologiche rare mettono alla prova l'efficienza del nostro sistema

• Dal 2019 è attivo in Polonia un programma di cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Il primo farmaco a disposizione dei pazienti è stato il nusinersen. Poi sono stati aggiunti altri due farmaci: la terapia genica e il risdiplam.
• L'anno scorso è stata apportata un'ulteriore modifica al programma B.102: un ampliamento delle indicazioni per la terapia genica e il trattamento con nusinersen nelle donne in gravidanza.
• - Il programma farmaceutico B.102 funziona come un modello. "È un modello per noi e ha il potenziale per essere trasferito ad altri programmi sulle malattie neurologiche rare", ha affermato il viceministro della Salute, Marek Kos, durante il dibattito regionale "Malattie neurologiche rare nel Voivodato di Lublino" (Lublino, 9 maggio 2025).
• L'incontro è stato l'occasione per fare il punto sulle attività del sistema sanitario del Voivodato di Lublino.
• - Menzioniamo il Voivodato di Lublino come uno dei meglio organizzati per quanto riguarda l'assistenza medica nel campo della neurologia. Abbiamo degli ottimi centri di cooperazione nella provincia - ha detto il prof. Konrad Rejdak, consulente provinciale per la neurologia, Lublino
• Un esempio positivo della neurologia di Lublino è la cooperazione volta a garantire la continuità dell'assistenza tra pazienti pediatrici e adulti affetti da atrofia muscolare spinale.
• - I nostri pazienti pediatrici passano senza problemi alle cure dei neurologi adulti. Possiamo essere orgogliosi dell'ottima collaborazione tra i nostri centri - ha affermato la Prof.ssa Magdalena Chrościńska-Krawczyk, consulente provinciale per la neurologia pediatrica, Lublino

Il programma B.102 per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) è stato lanciato nel 2019 con la scoperta della prima terapia efficace che ha cambiato il volto di questa malattia.

- Il Ministro della Salute ha inserito il rimborso della molecola nusinersen nel programma farmaceutico. Dopo quattro anni ci fu un'altra rivoluzione. Altre due molecole sono state incluse nel rimborso, la terapia genica e il risdiplam, colmando così il divario nelle opzioni terapeutiche per i pazienti che, per vari motivi, non avevano i requisiti per la prima terapia. L'anno scorso, un altro cambiamento: un ampliamento delle indicazioni per la terapia genica e il trattamento con nusinersen nelle donne in gravidanza: così Dagmara Marczewska, vicedirettrice degli affari medici presso la filiale di Lublino del Fondo sanitario nazionale, ha elencato le tappe fondamentali del trattamento dell'SMA in Polonia.

Come sottolineato durante il dibattito regionale "Malattie neurologiche rare nel Voivodato di Lublino" (Lublino, 9 maggio 2025), il finanziamento del programma è stato effettuato nell'ambito di accordi stipulati con due strutture: l'Ospedale Clinico Universitario n. 4 di Lublino e l'Ospedale Pediatrico Universitario di Lublino, a partire da marzo 2019. È importante sottolineare che la cooperazione tra questi enti ha garantito la continuità terapeutica. I pazienti pediatrici che avevano iniziato il trattamento in un ospedale pediatrico sono passati senza problemi alla clinica neurologica di un ospedale per adulti.

- Attualmente, tutte e tre le terapie sono finanziate nel Voivodato di Lublino. Quando abbiamo iniziato con un farmaco nel 2019, il suo finanziamento ammontava a quasi 2 milioni di PLN. Nel 2024 il valore del programma B.102 nella regione di Lublino supererà già i 31 milioni di zloty – ha riassunto la direttrice Marczewska.

Ha spiegato che l'aumento dei finanziamenti è una conseguenza diretta del numero di pazienti: - Nel periodo 2019-2024, abbiamo 48 pazienti trattati con nusinersen, 26 pazienti trattati con risdiplam e un paziente per il quale abbiamo finanziato la terapia genica. Inoltre, ci sono 12 pazienti in cura nell'ambito della cosiddetta migrazione verso altri voivodati.

In termini di spesa per il programma B.102, il voivodato di Lublino si colloca al 7° posto nel Paese.

Gli esperti che si sono incontrati durante il dibattito a Lublino hanno concordato all'unanimità che il programma di trattamento dell'SMA è esemplare e può costituire un esempio per altri programmi sulle malattie neurologiche rare.

- Il programma farmaceutico B.102 funziona come un modello. La Polonia è stato uno dei primi Paesi al mondo a riuscire a organizzare l'assistenza all'atrofia muscolare spinale in modo così completo, a partire dalla garanzia di un rapido accesso alle cure, passando per i test di screening e una transizione sempre migliore. Il programma, che offre ai pazienti così tante opportunità, è un modello da seguire e ha il potenziale per essere trasferito ad altri programmi sulle malattie neurologiche rare, ha affermato il viceministro della Salute, Marek Kos.

Ciò non significa che non vi siano sfide quando si tratta di organizzare l'assistenza medica per le malattie rare. Una di queste è la diagnostica. Un altro problema è che per queste patologie sono ancora disponibili poche opzioni terapeutiche. In totale esistono 7-8 mila malattie rare, ma solo il 6 per cento di esse dispone di una terapia efficace.

- Queste malattie hanno atteso a lungo il loro inserimento definitivo e definitivo nel sistema sanitario. L'intera infrastruttura della procedura diagnostica è creata attorno al programma di trattamento. Ora stiamo costruendo una rete in termini di diagnosi, trattamento e centri - ha affermato il Prof. Konrad Rejdak, consulente provinciale per la neurologia, Lublino, capo del Dipartimento e della Clinica di Neurologia presso l'Università di Medicina di Lublino, capo del Dipartimento clinico di Neurologia presso SPSK n. 4 a Lublino.

- La conoscenza di una malattia rara, che presenta un quadro clinico molto specifico ma può anche essere molto variabile, spesso va oltre le competenze di un medico di famiglia o addirittura di uno specialista in un determinato campo. I test genetici completi ci aiutano molto. L'analisi del genoma intero può rivelare mutazioni che poi richiedono un'interpretazione. "Ci auguriamo che nel nostro sistema venga introdotto un percorso di riferimento per i pazienti, all'interno del quale, in caso di sospetta malattia, indirizzeremo il paziente a un centro specifico che eseguirà immediatamente una serie di esami e non prolungheremo la diagnosi nel tempo", ha affermato il Prof. Rejdak, riferendosi alla spesso citata odissea diagnostica dei pazienti che aspettano anni per una diagnosi corretta.

Un'altra sfida è quella di creare un sistema basato su un approccio fortemente interdisciplinare che coinvolga molti campi, tra cui la neurologia, la neuropsicologia, ma anche l'assistenza sociale e la riabilitazione. Ciò implica anche la cooperazione tra istituzioni.

- Menzioniamo il Voivodato di Lublino come uno dei meglio organizzati per quanto riguarda l'assistenza medica nel campo della neurologia. Disponiamo di eccellenti centri di cooperazione nella provincia. In questo ambito siamo orgogliosi di vari successi, ad esempio nell'assistenza ai pazienti affetti da ictus. Ma le malattie rare sono anche un banco di prova per l'efficienza del nostro sistema, ha sottolineato il Prof. Rejdak, sottolineando la specificità del voivodato di Lublino:

- Abbiamo istituzioni consolidate come l'Ospedale Pediatrico Universitario, l'Ospedale Clinico Universitario n. 4 e n. 1, grazie alle quali i pazienti possono beneficiare di cure complete. Siamo inoltre orgogliosi del fatto che nella regione di Lublino tutti i programmi nel campo della neurologia siano finanziati dal Fondo Sanitario Nazionale. Disponiamo inoltre di un'eccellente rete di cliniche di neurologia generale. Siamo un esempio per le altre province.

Un esempio positivo della neurologia a Lublino è la cooperazione nel garantire la continuità dell'assistenza tra pazienti pediatrici e adulti.

- I nostri pazienti pediatrici passano senza problemi alle cure dei neurologi adulti. Possiamo essere orgogliosi dell'ottima collaborazione tra i nostri centri. Possiamo informare in anticipo i colleghi che un altro paziente compirà presto 18 anni e verrà trasferito in una clinica per adulti, ha affermato la Prof.ssa Magdalena Chrościńska-Krawczyk, consulente provinciale per la neurologia pediatrica di Lublino, responsabile della clinica di neurologia pediatrica presso l'ospedale pediatrico universitario di Lublino.

Tuttavia, in Polonia ci sono ancora diversi voivodati in cui non sono presenti programmi di terapia farmacologica nel campo della neurologia per adulti, compresa l'atrofia muscolare spinale.

- I pazienti che compiono 18 anni devono recarsi in altre province per continuare la cura. «Ci ​​sono anche voivodati come Świętokrzyskie, dove il programma farmacologico B.102 non viene svolto né in un centro pediatrico né in uno per adulti», ha aggiunto la Prof.ssa Chrościńska-Krawczyk.

Inoltre, non tutte le malattie rare che colpiscono i bambini hanno una transizione così graduale.

- Dovremo risolvere questo problema in modo sistematico. Grazie a diagnosi sempre migliori, vengono diagnosticate sempre più malattie rare. Grazie alle nuove opzioni terapeutiche, la sopravvivenza sta migliorando e sempre più pazienti raggiungono i 18 anni. Dopo questo periodo, i nostri pazienti devono essere trasferiti presso centri per adulti. Forse la soluzione potrebbe essere quella di ritardare questo periodo di grazia fino all'età di 21 anni, ha suggerito l'esperto.

Il viceministro della Salute Marek Kos ha assicurato che saranno adottate misure appropriate: - Oggi il limite di età è di 18 anni, ma sappiamo bene che ci sono alcune eccezioni, ad esempio legate alla data di laurea o ad altre date limite.

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