Baby krijgt 's werelds eerste gepersonaliseerde genetische behandeling

Een baby die lijdt aan een zeldzame en ongeneeslijke ziekte is de eerste patiënt ter wereld die profiteert van gepersonaliseerde gentherapie, een veelbelovende prestatie voor andere pathologieën, zo maakte een Amerikaans medisch team donderdag bekend (15).

KJ Muldoon, een baby van negen maanden oud met een rond gezichtje en blauwe ogen, kreeg kort na de geboorte de diagnose van een zeer zeldzame en ernstige stofwisselingsstoornis genaamd carbamoylfosfaatsynthetasedeficiëntie (CPS1).

Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat codeert voor een enzym dat cruciaal is voor de leverfunctie. Hierdoor kunnen de getroffenen bepaalde giftige stoffen, die door de stofwisseling worden geproduceerd, niet meer afbreken. Denk bijvoorbeeld aan ammoniak dat ontstaat bij de afbraak van eiwitten.

"Als je googelt wat CPS1 is, is het ofwel de dood ofwel een levertransplantatie", zegt Nicole Muldoon, de moeder van de jongen, in een video vanuit het kinderziekenhuis van Philadelphia in de Verenigde Staten, waar de baby wordt behandeld.

Het medische team stelde voor om iets nieuws te testen: een gepersonaliseerde therapie op basis van het gebruik van moleculaire scharen (Crispr-Cas9), een revolutionaire technologie die in 2020 de Nobelprijs voor Scheikunde won en genoombewerking mogelijk maakt.

"Onze zoon was ziek. We moesten ofwel een levertransplantatie uitvoeren, ofwel hem dit medicijn geven dat nog nooit aan iemand is gegeven", herinnert Kyle, de vader van de baby, zich.

Ondanks hun angsten stemde het echtpaar toe en het kind kreeg het medicijn in februari, en daarna nog twee keer.

"Het medicijn is exclusief voor KJ ontwikkeld, dus de genetische varianten die hij heeft, zijn specifiek voor hem. Het is gepersonaliseerde geneeskunde", legt dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, specialist in kindergenetica, uit.

Zodra ze in de lever terechtkomen, dringen de microscopisch kleine schaartjes in de toegediende oplossing door tot in de celkern en proberen ze het betreffende gen te wijzigen.

Volgens het medische team, dat donderdag een studie over het onderwerp publiceerde in het New England Journal of Medicine, is het een behandeling met veelbelovende resultaten.

KJ verdraagt ​​nu een dieet met meer eiwitten en heeft minder medicatie nodig, maar er is nog een vervolgonderzoek op de lange termijn nodig ‘om de veiligheid en werkzaamheid van de behandeling te beoordelen’, zegt ze.

Ahrens-Nicklas hoopt dat deze prestatie ervoor zal zorgen dat de jongen “met heel weinig of geen medicatie” kan leven en dat de ervaring nuttig kan zijn voor anderen.

"We hopen dat hij de eerste van velen zal zijn die baat zal hebben bij een methodologie die kan worden aangepast aan de behoeften van elke patiënt", zei hij.