Osiem dzieci w Wielkiej Brytanii wyleczonych z chorób genetycznych dzięki dawstwu mitochondriów

Lekarze w Wielkiej Brytanii ogłosili, że ośmioro dzieci przyszło na świat dzięki technice dawstwa mitochondrialnego opracowanej w celu zapobiegania potencjalnie śmiertelnej chorobie mitochondrialnej. Metoda ta, wdrożona w Newcastle Birth Centre, łączy materiał genetyczny obojga rodziców z komórką jajową od kobiety-dawczyni, zapewniając zdrowe dzieci.

Lekarze w Wielkiej Brytanii ogłosili, że ośmioro dzieci przyszło na świat dzięki technice dawstwa mitochondriów opracowanej w celu zapobiegania chorobom mitochondrialnym. Metoda ta, stosowana w Newcastle Birth Centre, jest legalna od 10 lat.

Choroba mitochondrialna to nieuleczalna choroba, która pozbawia dzieci energii. Dzieci urodzone z tą chorobą mogą mieć poważne problemy zdrowotne. Około jedno na 5000 dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną.

Metoda opracowana przez brytyjskich naukowców polega na połączeniu komórek jajowych i plemników obojga rodziców z drugą komórką jajową od dawczyni płci żeńskiej. Wykorzystywana jest dawczyni płci żeńskiej, ponieważ mitochondria dziedziczone są wyłącznie po matce.

Komórki jajowe pochodzące zarówno od matki, jak i od dawczyni są zapładniane w laboratorium nasieniem ojca. Dzieci urodzone tą techniką dziedziczą większość swoich cech genetycznych od rodziców, ale tylko około 0,1% materiału genetycznego od dawcy.

Mitochondria, czyli struktury wewnątrz komórek, które przetwarzają pokarm na energię, nie potrafią dostarczyć organizmowi wystarczającej ilości energii, aby podtrzymać pracę serca.

Choroba może powodować uszkodzenie mózgu, drgawki, ślepotę, osłabienie mięśni i niewydolność narządów. Zespół w Newcastle szacuje, że co roku potrzeba od 20 do 30 dzieci od dawców.

Według raportu opublikowanego w „New England Journal of Medicine”, w Newcastle Fertility Centre zabiegowi poddano 22 rodziny. Prof. Bobby McFarland, dyrektor NHS Mitochondrial Disorders Specialist Service, powiedział BBC.

„To naprawdę budujące widzieć ulgę i radość na twarzach rodziców tych dzieci po tak długim oczekiwaniu, widzieć je żywe i rozwijające się prawidłowo” – powiedział McFarland.

Profesor Mary Herbert z Uniwersytetu w Newcastle i Uniwersytetu Monash powiedziała: „Wyniki badań dają powody do optymizmu. Jednak dla dalszej poprawy wyników leczenia konieczne będą badania mające na celu lepsze zrozumienie ograniczeń technologii donacji mitochondriów”.

Technika ta została opracowana ponad dekadę temu przez Uniwersytet w Newcastle i Narodową Służbę Zdrowia (NHS) Trust w Newcastle Hospitals. Została udostępniona w ramach NHS w 2017 roku.

Kobiety urodzone z tą techniką mogą przekazać mutację genetyczną swoim dzieciom. Profesor Sir Doug Turnbull z Uniwersytetu w Newcastle powiedział: „To jedyne miejsce na świecie, gdzie to możliwe. Doprowadziła nas do tego miejsca przede wszystkim pierwszorzędna nauka, przepisy, które pomogły wesprzeć NHS i umożliwiły jej wdrożenie leczenia klinicznego. Teraz mamy ośmioro dzieci, które najwyraźniej nie mają chorób mitochondrialnych”.

„Dzięki tym postępom i wsparciu, jakie otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest kompletna. Emocjonalny ciężar choroby mitochondrialnej został zdjęty, a jego miejsce zajęły nadzieja, radość i głęboka wdzięczność” – powiedziała matka chłopca.

„Po latach niepewności, to leczenie dało nam nadzieję i naszemu dziecku” – powiedziała jedna z matek. „Teraz patrzymy na nie pełne życia i jesteśmy bardzo wdzięczni” – dodała inna rodzina.

Źródło: BBC