Надеюсь, времени осталось немного!

Мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) — генетическое заболевание , вызывающее прогрессирующее разрушение мышц и слабость у детей в возрасте от 3 до 5 лет.

Заболевание проявляется задержкой моторного развития и трудностями в стоянии. Заболевание, которое приводит к необходимости использования инвалидной коляски в пожилом возрасте, также поражает дыхательные и сердечные мышцы.

МДД — это заболевание, которое встречается у мальчиков, а девочки являются носителями. В редких случаях заболевание может вызывать различные симптомы у девочек-носителей. В стране почти 4000 детей диагностированы с МДД.

НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНО ЗАРАНЕЕ

Фатих Мерт Эркан — один из детей, страдающих МДД. Мерту, родившемуся в семье учителей, всего шесть лет. У отца Мерта, Али Эркана, болезнь была диагностирована после проведения аллергического теста, и он описал его историю следующим образом:

Ни у меня, ни у моей жены нет этого заболевания. Заболевание Мерта было обнаружено случайно. Это заболевание ранее не выявлялось с помощью тестов, таких как синдром Дауна. Мы обнаружили его во время теста на аллергию, когда Мерту было 2 года. Лекарство , выпущенное в июне прошлого года, дается детям в возрасте от 4 лет и старше, которые могут стоять и ходить. Сейчас Мерт гонится со временем и ходит на цыпочках. Лекарство было выпущено в июне прошлого года, но мы начали наш процесс только в марте этого года. Мы запустили нашу кампанию, одобренную канцелярией губернатора. Прошло восемь месяцев. За это время мы дважды были в Дубае и узнали, что лекарство на 100% совместимо. Наша кампания в настоящее время на 18%. Мы хотим достичь 100% до окончания процесса. Мы ждем поддержки, чтобы наш ребенок выжил.

Эркан, объяснивший, что лечение доступно в России, Дубае, Бразилии и США, продолжил: «Цена препарата в Дубае составляет 3 миллиона долларов. В настоящее время это самый дорогой препарат в мире, и это генно-корректирующий препарат. Он принимается однократно. Мы провели обследование Мерта и убедились, что он хороший кандидат. Если он будет принимать препарат, мы останемся в Дубае ещё на три месяца, и с нашим ребёнком всё будет хорошо. Мы поговорили с тремя детьми, которые принимали этот препарат, и они смогли прыгать. Мы хотим, чтобы наши дети тоже встали на ноги».

ДЕТИ ЖДУТ ПОДДЕРЖКИ

Пятилетний житель Анкары Чаган Топрак обратился к врачу с жалобами на частые падения при ходьбе. После обследования ему поставили диагноз МДД. В связи с высокой стоимостью лечения за рубежом семья Топрак начала кампанию, одобренную губернатором Анкары. Кампания, в рамках которой на сегодняшний день собрано 82% средств, завершится в октябре этого года.

Четырех с половиной летнему Урасу Догру — один из детей, ожидающих помощи. Семья Догру, опубликовавшая обращение в социальных сетях, заявила, что осталось собрать лишь 30% от суммы, необходимой для оказания помощи.

ОБЯЗАТЕЛЬНО К СОБЛЮДЕНИЮ

С другой стороны, врачи считают, что ранняя диагностика МДД имеет решающее значение. Они отмечают, что заболевание проявляется в раннем возрасте, когда дети испытывают трудности с такими движениями, как приседание и подъём по лестнице, и что оно прогрессирует.

***

ЭТО ЛЕКАРСТВО НЕОБХОДИМО

Препарат ЭЛЕВИДИС, необходимый детям с МДД, называется ЭЛЕВИДИС. Этот препарат применяется для амбулаторного лечения детей с МДД в возрасте не менее 4 лет и с подтверждённой мутацией в гене МДД. Он также одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

***

ЦЕНТРОВ НЕДОСТАТОЧНО

В стране недостаточно центров лечения мышечных заболеваний. Семьи пациентов призвали к созданию новых центров, заявив: «В Измире (Турция) есть только одна полностью оборудованная больница. В Стамбуле, хотя они и указаны на сайте Министерства здравоохранения, некоторые центры найти сложно. Недавно мы узнали об открытии нового. Большинство врачей, лечащих МДД, не знают об этом заболевании. Неврологи, как правило, являются основными врачами. Однако существует нехватка знаний и некомпетентность в отношении этого заболевания. Записаться на приём также сложно. Иногда мы можем записаться только на три месяца вперёд. В стране также существует проблема спекуляции лекарственными средствами. Мы хотим положить этому конец».

***

ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ

Анализ, проведённый в медицинском журнале в 2024 году, включал данные 103 пациентов с МДД/МДБ. Делеция гена дистрофина (самого крупного гена в организме) была обнаружена у 89,9% мужчин-носителей и у 75% женщин-носителей.

Данные со всего мира таковы:

• Ежегодно в США регистрируется около 400–600 новых случаев.

• Это заболевание встречается примерно у 1 из 3600 новорожденных мальчиков в Европе.

Следующая информация выделяется в Турции и мире:

Частота случаев среди новорожденных мальчиков: 1/3500–5000

Средний возраст постановки диагноза: 4–6 лет

Потеря способности ходить: 10–12 лет

Ожидаемая продолжительность жизни (без поддержки): 20–25 лет