Genetik bozuklukla harap olan küçük kasaba - 'Neredeyse herkes kuzen'

Güney Amerika'daki küçük bir kasaba, birçok yerel çocuğun yürüme yeteneğini kaybettiği bildirildiği için gizemli bir sorunla harap oluyor. Kuzeybatı Brezilya'daki Serrinha dos Pintos, 5.000'den az insana ev sahipliği yapıyor. Ancak, yeni bir durumun tanımlandığı yer burası: Spoan sendromu. Genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve sinir sistemini etkileyerek vücudu yıllar içinde zayıflatır. Sendrom, yalnızca değişmiş gen bir bireye her iki ebeveyni tarafından aktarıldığında ortaya çıkar.

Silvana Santos, BBC'nin bildirdiğine göre, Spoan sendromunu dünyaya ifşa eden bir araştırma yürüttü. Gözlemlediği hastaların çoğu kuzendi ve yerleşimin izolasyonu ve az iç göç nedeniyle birbirleriyle evliydi. Kasabanın nüfusunun çoğu akraba olduğundan, karma evlilikler çok daha olası ve sosyal olarak kabul görüyor.

Ancak bu ilişkiler, mutasyonların nesilden nesile aktarılma riskini de beraberinde getiriyor.

Santos'a, Zirlândia isimli bir kadın sakinin çocukken gözlerinin istemsizce hareket etmesi nedeniyle zorluklar yaşadığı söylendi.

Daha sonra kol ve bacaklarındaki güç kaybı nedeniyle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duydu.

Kızı Rejane'nin Spoan'a hamile olduğunu söyleyen çiftçi Lolô, genetik değişimin ailesindeki "kadın düşkünü" Maximiano'dan kaynaklandığını düşünüyor.

Ancak Santos, genetik mutasyonun muhtemelen 500 yıldan daha önce, Brezilya'nın kuzeydoğusundaki ilk Avrupalı ​​yerleşimcilerle, özellikle Engizisyon'dan kaçan Sefarad Yahudileri ve Mağribilerle geldiğini buldu.

İkinci dereceden kuzeniyle evli olan Inés'in iki çocuğu var: Artık konuşamayan 59 yaşındaki Chiquinho ve iletişim yeteneği sınırlı olan 46 yaşındaki Marquinhos.

"Özel bir çocuğa sahip olmak zor. Onları aynı şekilde seviyoruz ama onlar için acı çekiyoruz." dedi.

Chiquinho ve Marquinho'nun yeğeni olan 25 yaşındaki Larissa Queiroz da uzak bir akrabayla evli.

Ancak kendisi ve kocası Saulo bunu ancak aylarca süren kurlardan sonra keşfettiler.

Larissa şunları söyledi: "Serrinha dos Pintos'ta, derinlerde hepimiz kuzeniz. Herkesle akraba sayılırız."