Experten: Seltene neurologische Erkrankungen sind ein Test für die Leistungsfähigkeit unseres Systems

• Seit 2019 läuft in Polen ein Behandlungsprogramm für spinale Muskelatrophie (SMA). Das erste den Patienten zur Verfügung stehende Medikament war Nusinersen. Dann kamen zwei weitere Medikamente hinzu: Gentherapie und Risdiplam.
• Im vergangenen Jahr kam es zu einer weiteren Änderung im B.102-Programm: einem erweiterten Indikationsumfang für die Gentherapie und die Behandlung mit Nusinersen bei Schwangeren.
• - Das B.102-Medikamentenprogramm funktioniert vorbildlich. „Es ist für uns ein Vorbild und hat das Potenzial, auf andere Programme für seltene neurologische Erkrankungen übertragen zu werden“, sagte der stellvertretende Gesundheitsminister Marek Kos während der regionalen Debatte „Seltene neurologische Erkrankungen in der Woiwodschaft Lublin“ (Lublin, 9. Mai 2025).
• Das Treffen bot die Gelegenheit, die Aktivitäten des Gesundheitssystems in der Woiwodschaft Lublin zusammenzufassen.
• - Wir erwähnen die Woiwodschaft Lublin als eine der besser organisierten Regionen im Hinblick auf die medizinische Versorgung im Bereich der Neurologie. Wir haben ausgezeichnete Kooperationszentren in der Provinz – sagte der Prof. Konrad Rejdak, Provinzialarzt für Neurologie, Lublin
• Ein positives Beispiel der Lubliner Neurologie ist die Zusammenarbeit bei der Sicherstellung einer kontinuierlichen Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie.
• - Unsere pädiatrischen Patienten gehen nahtlos in die Obhut von Neurologen für Erwachsene über. Wir können stolz auf die sehr gute Zusammenarbeit zwischen unseren Zentren sein – sagte Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, Provinzialärztin für pädiatrische Neurologie, Lublin

Das B.102-Programm zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) wurde 2019 mit dem Durchbruch der ersten wirksamen Therapie gestartet, die das Gesicht dieser Krankheit veränderte.

- Der Gesundheitsminister hat die Erstattung des Nusinersen-Moleküls in das Arzneimittelprogramm aufgenommen. Nach vier Jahren kam es zu einer weiteren Revolution. Zwei weitere Moleküle – Gentherapie und Risdiplam – wurden in die Erstattung aufgenommen und schließen so die Lücke in den Behandlungsmöglichkeiten für Patienten, für die die erste Therapie aus verschiedenen Gründen nicht in Frage kam. Im vergangenen Jahr gab es eine weitere Änderung: ein erweiterter Indikationsumfang für die Gentherapie und die Behandlung mit Nusinersen bei Schwangeren – so listete Dagmara Marczewska, stellvertretende Direktorin für medizinische Angelegenheiten der Lubliner Niederlassung des Nationalen Gesundheitsfonds, die Meilensteine ​​in der Behandlung von SMA in Polen auf.

Wie sie während der regionalen Debatte „Seltene neurologische Erkrankungen in der Woiwodschaft Lublin“ (Lublin, 9. Mai 2025) betonte, erfolgte die Finanzierung des Programms im Rahmen von Vereinbarungen mit zwei Einrichtungen: dem Universitätsklinikum Nr. 4 in Lublin und dem Universitätskinderkrankenhaus in Lublin seit März 2019. Wichtig ist, dass die Zusammenarbeit zwischen diesen Einrichtungen die Kontinuität der Therapie sicherstellte. Pädiatrische Patienten, deren Behandlung in einem Kinderkrankenhaus begann, wechselten nahtlos in die neurologische Klinik eines Krankenhauses für Erwachsene.

- Derzeit werden alle drei Therapien in der Woiwodschaft Lublin finanziert. Als wir 2019 mit einem Medikament begannen, belief sich dessen Finanzierung auf fast 2 Millionen PLN. Im Jahr 2024 wird der Wert des B.102-Programms in der Region Lublin bereits 31 Millionen PLN übersteigen – fasste Direktorin Marczewska zusammen.

Sie erklärte, dass die Erhöhung der Finanzierung eine direkte Folge der Patientenzahl sei: „In den Jahren 2019–2024 haben wir 48 Patienten mit Nusinersen behandelt, 26 Patienten mit Risdiplam und einen Patienten, für den wir eine Gentherapie finanziert haben.“ Darüber hinaus werden 12 Patienten im Rahmen der sogenannten Migration in andere Woiwodschaften behandelt.

Bei den Ausgaben für das Programm B.102 liegt die Woiwodschaft Lublin landesweit auf Platz 7.

Die Experten, die sich zur Debatte in Lublin trafen, waren sich einig, dass das SMA-Behandlungsprogramm vorbildlich sei und als Beispiel für andere Programme zur Behandlung seltener neurologischer Erkrankungen dienen könne.

- Das B.102-Medikamentenprogramm funktioniert vorbildlich. Polen war eines der ersten Länder weltweit, dem es gelang, die Behandlung der spinalen Muskelatrophie so umfassend zu organisieren, angefangen bei der Gewährleistung eines schnellen Zugangs zur Behandlung über Screening-Tests bis hin zu immer besseren Übergängen. „Das Programm, das den Patienten so viele Möglichkeiten bietet, ist für uns ein Vorbild und hat das Potenzial, auf andere Programme für seltene neurologische Erkrankungen übertragen zu werden“, sagte der stellvertretende Gesundheitsminister Marek Kos.

Das heißt jedoch nicht, dass es bei der Organisation der medizinischen Versorgung seltener Erkrankungen keine Herausforderungen gibt. Eine davon ist die Diagnostik. Ein weiteres Problem besteht darin, dass für diese Erkrankungen noch immer nur wenige Therapiemöglichkeiten zur Verfügung stehen. Insgesamt gibt es 7.000 bis 8.000 seltene Krankheiten, aber nur für 6 Prozent davon gibt es eine wirksame Therapie.

- Diese Krankheiten warten schon lange darauf, vollständig und fest im Versorgungssystem verankert zu sein. Die gesamte Infrastruktur des Diagnoseverfahrens wird rund um das Behandlungsprogramm aufgebaut. „Jetzt bauen wir ein Netzwerk in Bezug auf Diagnostik, Behandlung und Zentren auf“, sagte Prof. Konrad Rejdak, Provinzialberater für Neurologie in Lublin, Leiter der Abteilung und Klinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Lublin, Leiter der Klinischen Abteilung für Neurologie am SPSK Nr. 4 in Lublin.

- Das Wissen über eine seltene Erkrankung, die ein sehr spezifisches Krankheitsbild aufweist, aber auch sehr variabel sein kann, geht oft über die Kompetenz eines Hausarztes oder sogar eines Spezialisten auf einem bestimmten Gebiet hinaus. Umfassende genetische Untersuchungen helfen uns dabei sehr. Durch die Untersuchung des gesamten Genoms können Mutationen aufgedeckt werden, die dann einer Interpretation bedürfen. „Wir hoffen, dass in unserem System ein Patientenüberweisungspfad entsteht, in dem wir den Patienten bei Verdacht auf eine Krankheit an ein bestimmtes Zentrum überweisen, das sofort ein Paket von Tests durchführt, und wir die Diagnostik nicht zeitlich verlängern“, schätzte Prof. Rejdak ein und verwies auf die oft erwähnte diagnostische Odyssee von Patienten, die jahrelang auf eine richtige Diagnose warten.

Eine weitere Herausforderung besteht darin, ein System zu schaffen, das auf einem stark interdisziplinären Ansatz aus vielen Bereichen basiert, darunter Neurologie, Neuropsychologie, aber auch Sozialfürsorge und Rehabilitation. Dabei geht es auch um die Zusammenarbeit zwischen Institutionen.

- Wir erwähnen die Woiwodschaft Lublin als eine der besser organisierten Regionen im Hinblick auf die medizinische Versorgung im Bereich der Neurologie. Wir verfügen über hervorragende Kooperationszentren in der Provinz. Dabei können wir auf vielfältige Erfolge, beispielsweise in der Versorgung von Schlaganfallpatienten, zurückblicken. Aber seltene Krankheiten sind auch ein Test für die Effizienz unseres Systems – betonte Prof. Rejdak und wies auf die Besonderheit der Woiwodschaft Lublin hin:

- Wir verfügen über konsolidierte Einrichtungen wie das Universitätskinderkrankenhaus und die Universitätskliniken Nr. 4 und Nr. 1, dank denen die Patienten von einer umfassenden Versorgung profitieren können. Wir sind auch stolz darauf, dass in der Region Lublin alle Programme im Bereich der Neurologie vom Nationalen Gesundheitsfonds finanziert werden. Darüber hinaus verfügen wir über ein hervorragendes Netzwerk allgemeinneurologischer Kliniken. Wir sind ein Beispiel für andere Provinzen.

Ein positives Beispiel der Neurologie in Lublin ist die Zusammenarbeit bei der Sicherstellung einer kontinuierlichen Versorgung von Kindern und Erwachsenen.

- Unsere pädiatrischen Patienten gehen nahtlos in die Obhut von Neurologen für Erwachsene über. Wir können stolz auf die sehr gute Zusammenarbeit unserer Zentren sein. „Wir können die Kollegen im Voraus informieren, dass ein weiterer Patient bald 18 Jahre alt wird und in eine Klinik für Erwachsene verlegt wird“, sagte Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, Provinzialärztin für pädiatrische Neurologie, Lublin, Leiterin der Klinik für pädiatrische Neurologie am Universitätskinderkrankenhaus Lublin.

Allerdings gibt es in Polen noch immer mehrere Woiwodschaften, in denen es keine Medikamentenprogramme im Bereich der Neurologie für Erwachsene, einschließlich der Behandlung der spinalen Muskelatrophie, gibt.

- Patienten, die 18 Jahre alt werden, müssen zur Fortsetzung der Behandlung in andere Provinzen gehen. Es gibt auch Woiwodschaften wie Świętokrzyskie, in denen das Arzneimittelprogramm B.102 weder in einem Kinder- noch in einem Erwachsenenzentrum durchgeführt wird – fügte Prof. Chrościńska-Krawczyk hinzu.

Außerdem verläuft der Verlauf nicht bei allen seltenen Krankheiten, die Kinder betreffen, so reibungslos.

- Wir müssen dieses Problem systematisch lösen. Dank besserer Diagnostik können immer mehr seltene Krankheiten diagnostiziert werden. Dank neuer Therapiemöglichkeiten verbessern sich die Überlebenschancen und immer mehr Patienten erreichen das 18. Lebensjahr. Nach dieser Zeit müssen unsere Patienten in die Betreuung von Erwachsenenzentren wechseln. Eine mögliche Lösung liege darin, diese Schonfrist bis zum 21. Lebensjahr hinauszuzögern, schlug der Experte vor.

Der stellvertretende Gesundheitsminister Marek Kos versicherte, dass entsprechende Maßnahmen ergriffen würden: „Heute liegt die Altersgrenze bei 18 Jahren, aber wir wissen genau, dass es bestimmte Ausnahmen gibt, beispielsweise im Zusammenhang mit dem Abschlussdatum oder anderen Stichtagen.“

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