Mutacja, która mówi: gen NOVA1 i ewolucja języka ludzkiego

Czy pojedyncza mutacja może zmienić historię gatunku? W przypadku NOVA1 , genu regulującego sposób przetwarzania mRNA w naszym mózgu, odpowiedź wydaje się brzmieć twierdząco. Naukowcy powoli odkrywają, jak wielką rolę w ewolucji naszego gatunku odegrała drobna różnica – pojedyncza mutacja w sekwencji liter DNA – odróżniając go od jego wymarłych kuzynów, neandertalczyków i denisowian. Mutacja ta mogła przyczynić się do ukształtowania niektórych z naszych najbardziej wyjątkowych zdolności, takich jak język.

Punktem wyjścia tej historii jest rok 2021, kiedy grupa badaczy pod przewodnictwem Alysson Muotri z University of California postanowiła przyjrzeć się przeszłości przez pryzmat organoidów mózgowych , czyli „miniaturowych mózgów” wyhodowanych w laboratorium z komórek macierzystych . Ich celem było zrozumienie, w jaki sposób mózg neandertalczyka mógł różnić się od naszego pod wpływem innego genu NOVA1. Aby to osiągnąć, zastosowali technikę edycji genu CRISPR-Cas9, aby zastąpić nowoczesną wersję genu NOVA1 archaiczną wersją, typową dla neandertalczyków i denisowian, w ludzkich indukowanych pluripotentnych komórkach macierzystych. Z tych komórek wyhodowali następnie organoidy mózgowe, trójwymiarowe struktury in vitro, które naśladują rozwój ludzkiego mózgu we wczesnych stadiach. Po raz pierwszy w historii podjęto próbę rekonstrukcji w laboratorium cechy genetycznej naszych pradawnych krewnych, aby sprawdzić, jak wpłynie ona na rozwój tkanki mózgowej.

Wynik był zaskakujący. Organoidy będące nosicielami archaicznej odmiany genu NOVA1 wykazywały wyraźne różnice w porównaniu do organoidów będących nosicielami współczesnej wersji. Rosły wolniej i nieregularnie, a ich powierzchnia była bardziej złożona i pofałdowana. Komórki zorganizowały się inaczej, a neurony utworzyły mniej wydajne sieci. Nawet aktywność elektryczna wydawała się zmieniona. Uzyskany obraz wskazywał, że mózg rozwijał się inaczej niż nasz gatunek, co sugerowało, że współczesna wersja genu NOVA1 odegrała kluczową rolę w udoskonaleniu połączeń neuronowych i zdolności poznawczych typowych dla Homo sapiens.

Ale historia na tym się nie kończy. Kilka dni temu nowe badanie dodało fundamentalny element . Tym razem naukowcy przeszli od miniaturowych mózgów laboratoryjnych do żywych organizmów. Wykorzystując myszy jako model, wprowadzili ludzką odmianę genu NOVA1 do swojego genomu, aby sprawdzić, czy może ona wpłynąć na konkretne zachowania i zdolności. I po raz kolejny wyniki otworzyły nieoczekiwane scenariusze. Myszy posiadające wersję genu sapiens wydawały inne wokalizacje niż myszy normalne. Zmianie uległa nie tylko liczba, ale także rodzaj i struktura dźwięków, przez co komunikacja wokalna u zwierząt zmutowanych stała się o wiele bardziej złożona i artykułowana niż u ich normalnych krewnych. Innymi słowy, ta sama mutacja, która w znacznym stopniu wpłynęła na sposób, w jaki mózgi naszych przodków nawiązywały połączenia i komunikowały się, obecnie wydaje się bezpośrednio wpływać na ekspresję wokalną u innego ssaka.

Połączenie z językiem ludzkim staje się nieuniknione. Mimo że mysz nie mówi, jej wokalizacja nadal stanowi złożony wyraz aktywności mózgu i kontroli motorycznej. Fakt, że pojedynczy wariant genetyczny jest w stanie go modyfikować, sugeruje, że przejście od neandertalczyków do hominisów nie było tylko kwestią objętości mózgu, ale obejmowało subtelne zmiany, mogące poprawić plastyczność neuronalną i koordynację między mózgiem a aparatem głosowym. W tym miejscu pojawia się mutacja NOVA1, która może odegrać kluczową rolę w powstaniu tak typowo ludzkiej cechy, jaką jest język artykułowany.

To nie pierwszy raz, kiedy wariant genetyczny związany z językiem wydaje się być unikalny dla współczesnych ludzi. Przykładem jest gen FOXP2, często nazywany „genem językowym”. Mutacje w genie FOXP2 są powiązane ze specyficznymi zaburzeniami mowy i języka u ludzi, wpływając na rozwój obwodów neuronalnych mających kluczowe znaczenie dla komunikacji werbalnej. Badania na modelach zwierzęcych wykazały, że zmiany w tym genie mogą upośledzać wokalizację i uczenie się dźwięków, co wskazuje na fundamentalną rolę genu FOXP2 w ewolucji ludzkich zdolności językowych.

Wszystko to wskazuje na to, że ewolucja naszego gatunku była w dużym stopniu procesem, który łączył pojawienie się wariantów genetycznych zdolnych do drobnych modyfikacji struktury i funkcji mózgu z rozwojem doskonałych zdolności językowych. Nieliczne różnice między gatunkami archaicznymi a naszymi w przypadku genów NOVA1 i FOXP2 nie są więc byle jakimi mutacjami, lecz dosłownie stanowią „iskrę genetyczną”, która zapoczątkowała przejście w kierunku innych umysłów i bardziej złożonych języków – ze wszystkim, co się z tym wiąże w sferze społecznej i kulturowej.

Nagła zmiana, przynajmniej w zakresie możliwości dostępnych naszemu mózgowi, zależna od jednego kroku: historia procesu ewolucji i jej możliwości wydają się coraz bardziej zaskakujące, na styku paleontologii, archeogenetyki i ewolucjonizmu.

Więcej na te tematy: