Doenças raras: uma clínica ambulatorial de neurodesenvolvimento no IRCCS San Raffaele

Dois milhões de pacientes só na Itália, o ponto sobre diagnóstico, transição e vida adulta na conferência promovida pelo Instituto Romano, AS.MA.RA e CoLMaRe

Existem aproximadamente 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara, 5% de toda a população mundial, e 2 milhões delas estão na Itália. Em 70% dos casos, são pacientes pediátricos. Os 'raros', que pelos números não são uma raridade, apresentam uma série de questões críticas peculiares, a primeira diz respeito à dificuldade de se chegar a um diagnóstico oportuno.

“No nosso Instituto, foi desenvolvido um banco de dados de doenças raras, que atualmente conta com mais de 300 casos, com especial atenção às formas sindrômicas, identificando os fenótipos distintivos das diversas variantes genéticas. O objetivo é identificar as trajetórias evolutivas da deficiência, permitir o diagnóstico precoce e promover abordagens terapêuticas e reabilitadoras personalizadas”. Foi o que o professor explicou. Federico Vigevano, Chefe do Departamento de Deficiências do Desenvolvimento do IRCCS San Raffaele, durante a conferência “O fardo das doenças neurológicas raras: do diagnóstico genético à transição”, promovida e organizada pelo IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus e CoLMaRe (Coordenação de Doenças Raras do Lácio).

“Uma obra de prestígio e um compromisso louvável do Instituto San Raffaele”, comentou o Presidente da Região do Lácio, Francesco Rocca, que abriu os trabalhos “não há sociedade civil se não formos capazes de cuidar dos mais frágeis, muitas vezes esquecidos pelo nosso Sistema Nacional de Saúde e para isso, além de caminhos dedicados e adequados, é necessário investir na centralidade das profissões, na adaptação dos contratos e num sistema de recompensas para quem produz investigação”.

“O que muitos pacientes e suas famílias vivenciam no final da idade pediátrica é uma sensação de abandono, um vazio no cuidado e no manejo clínico para a fase que leva da idade pediátrica à idade adulta”, destacou Maria Sozio, Presidente da AS.MA.RA Onlus e Colmare.

Muitas crianças e adolescentes afetados por essas doenças são portadores de deficiências complexas com repercussões nos aspectos neurológicos, neuropsicológicos e psiquiátricos e repercussões em todas as funções adaptativas, algumas como consequência biológica da doença, muitas outras devido ao isolamento e às dificuldades ambientais e sociais que vivenciam nos contextos de vida. “É para preencher esta lacuna”, explicou Vigevano, “que o IRCCS San Raffaele abriu recentemente uma policlínica que, em colaboração com pediatras gerais, visa interceptar precocemente os distúrbios do neurodesenvolvimento, garantindo serviços a preços éticos também para patologias como distúrbios do sono, dores de cabeça, distúrbios do movimento, dificuldades específicas de aprendizagem.”

Na Itália, a neuropsiquiatria infantil está na vanguarda da pesquisa e experimentação de caminhos inovadores. Por exemplo, o IRCCS San Raffaele, conforme destacado pela Dra. Amalia Allocca, Diretora de Saúde do IRCCS San Raffaele, “está experimentando um novo modelo de abordagem para essas patologias, tendo dentro dele especialistas em neuroreabilitação pediátrica e adulta, e é capaz de estudar as causas e potenciais armas terapêuticas por meio do estudo de mutações genéticas associadas a doenças raras específicas”.

O evento, apresentado pelo Prof. Enrico Garaci, Presidente do Comitê Científico do IRCCS San Raffaele, patrocinado pela Sociedade Italiana de Pediatria, a Federação Italiana de Clínicos Gerais, a Federação Italiana de Pediatras, a Ordem Provincial de Roma, Cirurgiões e Dentistas, a Federação Italiana de Doenças Raras, o Observatório de Doenças Raras, a Rare Disease Alliance, Active Citizenship, Forum Culture Peace Life, KOS Science, Art and Society, Coordination of Rare Disease Associations of the Sardinia Region e o Third Sector Forum of Lazio, foi realizado hoje em Roma, alguns dias após o XVII Dia Mundial das Doenças Raras (Rare DiseaseDay), que é comemorado em 28 de fevereiro.