Thionville. Teleton: Genetik araştırmaların halka açıklanması
Dr. Johann Böhm, bilimi popülerleştirme konusunda olağanüstü bir yeteneğe sahip. Ama hepsi bu kadar değil. Bu genetik uzmanı, yirmi yıldır nadir hastalıklar, özellikle de kas hastalıkları üzerinde çalışıyor. Genetik ve Moleküler ve Hücresel Biyoloji Enstitüsü'nde araştırma direktörü ve aynı zamanda AFM-Téléthon'un bilimsel danışmanı. Sert bir laboratuvar önlüğü onun tarzı değil. Alman asıllı bilim insanı, konuşması kadar rahat bir kıyafetle hareket halinde konuşuyor.
Thionville'deki 14. Telethon etkinliğinden bir ay önce, bağış toplamak için sahada seferber olanlara argümanlar sunmak ve insanları Telethon'un çalışmalarının paha biçilmez olduğuna ikna etmek için gelmişti. İşte önemli çıkarımlarından birkaçı.
Dr. Johann Böhm, konuşmasında resimli ve veri odaklı bir sunum yapacak. Dinleyicilere, çoğunlukla genetik kaynaklı yaklaşık 7.000 nadir hastalık olduğunu hatırlatacak. "Fransa'da üç milyon kişi, yani yirmi kişiden biri bu hastalıktan etkileniyor." Genetikçi, daha da ileri giderek kas hastalıklarıyla ilgili araştırmaların hepimizi ilgilendirdiğini belirtiyor: "Çünkü yaşlanma kaslarımızı etkiliyor. Araştırmalar daha iyi yaşlanmamıza da yardımcı olabilir."
Kromozomlardan veya karyotiplerden (bunları gözlemlememizi sağlar) ve ardından hasta hakkındaki tüm bilgileri içeren DNA'dan bahsetmeden genetikten bahsetmek imkansızdır. Johann Böhm, "DNA'yı bir kitap okur gibi okuruz," diye başlıyor. Kromozomlar bölümler gibidir, genler ise harflerden oluşan cümleler gibidir. Söylemeye gerek yok, her şey hızla birikiyor. "Ve en ufak bir yazım hatasını bile arıyoruz."
Makineler okuma doğruluğunu artırabilir. Ancak araştırmacıların bakış açısına hâlâ ihtiyaç var. "Zorluk, verilerin yorumlanmasında, yani hatada yatıyor." Tüm bunlar için fon gerekiyor.
Laboratuvarda hayvan deneyleri (balık, fare, köpek vb.) "insanlarda ölüm riskini ortadan kaldırmak" için olmazsa olmazdır. Araştırmacı, "Bir tedavi bulmak için hastalığı anlamak gerekir," diye açıklıyor. Deney, ilacın "biyoyararlanımını", yani kasları geçerek hedef hücrelere ulaşma yeteneğini ölçüyor. Ayrıca vücut üzerindeki toksisitesini de test ediyor. Şu anda piyasada bulunan ve yaygın olarak kullanılan tüm tedaviler bu protokolden geçmiştir. Johann Böhm, "Bir gün bu değişecek. Telethon, araştırmalarda kullanılan hayvan sayısını azaltmayı amaçlayan projelere fon sağlıyor," diye vurguluyor.
Araştırmaya duyulan umut, olağanüstü zaferlere dayanır. Küçük Sacha'nınki ise en sembolik olanı. Duchenne kas distrofisi hastası olan 8 yaşındaki çocuk, Généthon tarafından geliştirilen gen terapisinden faydalandı. Bugün judoda sarı kuşak sahibi ve okulunun kros yarışına katıldı. "Bu sizin sayenizde."
Bu yıl, önceki çalışmalarda beş hastaya kıyasla 64 yeni genç hasta tedavi edilecek. Duchenne kas distrofisi, 4.000 erkek çocuktan birini etkiliyor.
2024 rekorunu kırın ve 100.000 € bağış toplayın
Téléthon, 2024 yılında Thionville'de 80.215 avro bağış topladı . Bu bir rekor. Ancak 5-6 Aralık tarihlerinde düzenlenen on dördüncü edisyon şimdiden 100.000 avroyu hedefliyor! Ulusal sloganla uyumlu bir hedef: "Birlikte Téléthon'umuzu büyütelim." Bunu başarmak için gönüllülere ihtiyaçları olacak: İlgilenenler gönüllü olmaya davetlidir.
Bağış toplama çalışmaları bir yürüyüş, ikramlı bir film gösterimi, akşam yemeği ve çekiliş bileti satışlarıyla başladı. 11 Kasım'da Thionville tiyatrosunda, etkinliğin sponsoru ve araştırmacısı Marine Laurent'in de katılacağı bir senfoni konseri planlanıyor. 28 Kasım'da Adagio'da bir caz konseri düzenlenecek. 30 Kasım'da ise 80 koro üyesi tiyatroda popüler şarkılar seslendirecek.
5 ve 6 Aralık5 Aralık Cuma günü saat 18:00'den 6 Aralık Cumartesi günü saat 20:00'ye kadar, yerel spor kulüpleri ve dernekleri Milliaire spor kompleksi ve yüzme havuzunu paylaşacak. Şarkı söyleme, gösteriler, çizgi roman satışı, model araba yarışı, badminton ve tekerlekli sandalye basketbol turnuvaları da bu tarihlerde gerçekleşecek. Le Led, Plaine spor salonu, Geric ve Dupont-des-Loges salonu gibi diğer mekanlar da etkinliğe katılacak.
Son olarak, sponsorluk için olmazsa olmaz zorluklar bu iki güne damgasını vuracak: ISS'nin yörüngesini tırmanma duvarında geçmek (1.642 çıkış ve iniş), 400 km yüzmek ve 340 eğlenceli triatlon diploması vermek (yüzme, su koşusu, su bisikleti). İşletmeler için çağrı başladı!
Her yıl olduğu gibi, Thionville Belediyesi ve Entreprendre en Lorraine nord, yerel yönetim komitesiyle birlikte etkinliğin ortakları ve organizatörleridir.
Le Républicain Lorrain
