Bebek, kişiselleştirilmiş gen düzenleme terapisiyle başarıyla tedavi edildi

Bebek KJ, CPS1 adı verilen genetik bir kusurla doğdu; bu da yaşamın ilk haftasında %50 ölüm oranına denk geliyor. Ancak doktor ve bilim insanlarından oluşan bir ekip, ilk kez kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisini kullanarak hayatını kurtarmayı başardı. Ekip, insan gen düzenleme teknolojisi CRISPR'ı temel alarak KJ'nin durumuna özel bir genetik tedavi geliştirdi.

İlk haftayı aşan CSP1 hastalarında ciddi beyin hastalıkları, zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeler görülebilir ve gen nakli gerekebilir.

Engadget , KJ'nin durumunda ekibin, mutasyonun tanımlanmasını ve kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirilmesini sağlayan CRISPR ve insan genom dizilimi keşfi de dahil olmak üzere yıllarca süren klinik araştırma ve bilgiden yararlandığını açıklıyor.

Bu yaklaşımın diğer rahatsızlıkların tedavisinde de kullanılması ve diğer genetik hastalıklar için farklı tedavilerin geliştirilmesi mümkün olabilir.

Bu çalışmanın bulguları The New England Journal of Medicine'de yayımlandı.