Редкие заболевания: амбулаторная клиника нейроразвития в IRCCS Сан-Раффаэле

Два миллиона пациентов только в Италии, тема диагностики, перехода и взрослой жизни на конференции, организованной Римским институтом, AS.MA.RA и CoLMaRe

Около 300 миллионов человек живут с редкими заболеваниями, что составляет 5% всего населения мира, и 2 миллиона из них проживают в Италии. В 70% случаев это пациенты детского возраста. «Редкие» заболевания, которые, судя по цифрам, не являются редкостью, имеют ряд специфических критических проблем, первая из которых касается сложности своевременной постановки диагноза.

«В нашем Институте создана база данных редких заболеваний, которая в настоящее время охватывает более 300 случаев, при этом особое внимание уделяется синдромным формам, выявляющим отличительные фенотипы различных генетических вариантов. Цель состоит в том, чтобы определить эволюционные траектории инвалидности, обеспечить раннюю диагностику и продвигать персонализированные терапевтические и реабилитационные подходы». Вот что объяснил профессор. Федерико Виджевано, руководитель отдела нарушений развития в IRCCS San Raffaele, во время конференции «Бремя редких неврологических заболеваний: от генетической диагностики до перехода», организованной IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus и CoLMaRe (Координация редких заболеваний Лацио).

«Это престижная работа и похвальная приверженность Института Сан-Раффаэле», — прокомментировал президент региона Лацио Франческо Рокка, открывший работу. «Не может быть гражданского общества, если мы не способны заботиться о самых слабых, о которых часто забывает наша Национальная система здравоохранения, а для этого, в дополнение к целенаправленным и адекватным подходам, необходимо инвестировать в центрирование профессий, адаптацию контрактов и систему вознаграждений для тех, кто проводит исследования».

«Многие пациенты и их семьи в конце педиатрического возраста испытывают чувство заброшенности, пустоты в уходе и клиническом ведении на этапе, который ведет от педиатрического возраста к взрослой жизни», — подчеркнула Мария Социо, президент AS.MA.RA Onlus и Colmare.

Многие дети и подростки, страдающие этими заболеваниями, являются носителями сложных нарушений, затрагивающих неврологические, нейропсихологические и психиатрические аспекты, а также все адаптивные функции. Некоторые из них являются биологическим результатом заболевания, многие — следствием изоляции, а также экологических и социальных трудностей, с которыми они сталкиваются в жизненных ситуациях. «Именно для того, чтобы заполнить этот пробел», — пояснил Виджевано, — «IRCCS Сан-Раффаэле недавно открыл поликлинику, которая в сотрудничестве с врачами общей практики стремится выявлять нарушения нейроразвития на ранних стадиях, гарантируя услуги по этичным ценам также при таких патологиях, как нарушения сна, головные боли, двигательные расстройства, определенные нарушения обучения».

В Италии детская нейропсихиатрия находится на переднем крае исследований и экспериментов инновационных путей. Например, IRCCS San Raffaele, как подчеркнула доктор Амалия Аллокка, директор по здравоохранению IRCCS San Raffaele, «экспериментирует с новой моделью подхода к этим патологиям, имея в своем составе специалистов по детской и взрослой нейрореабилитации, и может изучать причины и потенциальное терапевтическое оружие посредством изучения генетических мутаций, связанных с определенными редкими заболеваниями».

Мероприятие, представленное профессором Энрико Гарачи, президентом Научного комитета IRCCS San Raffaele, спонсируемое Итальянским обществом педиатрии, Итальянской федерацией врачей общей практики, Итальянской федерацией педиатров, Провинциальным орденом Рима, хирургами и стоматологами, Итальянской федерацией редких заболеваний, Обсерваторией редких заболеваний, Альянсом редких заболеваний, организацией Active Citizenship, Форумом культуры, мира и жизни, KOS Science, Art and Society, Координацией ассоциаций редких заболеваний региона Сардиния и Форумом третьего сектора Лацио, состоялось сегодня в Риме через несколько дней после XVII Всемирного дня редких заболеваний (Rare DiseaseDay), который отмечается 28 февраля.